Wat is een energiestofwisselingsziekte

energy4kids kind energiestofwisselingsziektenBij kinderen met een energiestofwisselingsziekte gaat er door een of meerdere fouten in het DNA iets mis met het omzetten van voeding naar energie. De energiefabrieken van het lichaam, mitochondriën genaamd, werken niet goed. Hierdoor krijgt het lichaam onvoldoende energie om goed te kunnen functioneren.

De delen van het lichaam die de meeste energie nodig hebben zoals de hersenen, het hart, de lever en de spieren worden het zwaarst getroffen. Dit kan aanleiding geven tot ernstige vermoeidheid, beroertes, epilepsie, doofheid, diabetes en hartfalen.

De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten over het algemeen steeds erger worden. Veel patiëntjes overlijden op (zeer) jonge leeftijd.

Er is nog geen medicijn

Tot op heden is er nog geen medicijn om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te behandelen of zelfs te genezen. Omdat de groep patiëntjes relatief klein is, is het voor de farmaceutische industrie commercieel niet interessant genoeg om een medicijn te ontwikkelen. Maar zonder medicijn is er voor deze kinderen geen toekomst…en dit is onacceptabel!

Wat is er nodig?

  • Onderzoek: Er is nog geen medicijn. Maar er wordt gelukkig hoogstaand wetenschappelijk onderzoek gedaan naar een oplossing voor energiestofwisselingsziekten. Daar is echter heel veel geld voor nodig.
  • Kwaliteit van leven: Er is geld nodig voor onderzoek, behandeling en ondersteuning die de kwaliteit van leven kunnen verbeteren van kinderen met een energiestofwisselingsziekte.
  • Aandacht: Energiestofwisselingsziekten behoren tot de groep zeldzame ziekten. Het is dus zeer belangrijk om zo veel mogelijk informatie te verspreiden over het bestaan en de ernst van energiestofwisselingsziekten.

De nare feiten over energiestofwisselingsziekten

  • 70% van deze groep ernstig zieke kinderen wordt niet volwassen.
  • 50% overlijdt voor hun 10de verjaardag!
  • Er is nog geen medicijn of behandeling voor deze kinderen.
  • Dit is onacceptabel!
Steun ons in de strijd tegen energiestofwisselingsziekten op NL86KNAB0208984372