Wij hebben onze financiële steun toegezegd aan een onderzoek van Dr de Coo, werkzaam aan de Erasmus Universtiteit in Rotterdam. Aan dit onderzoek is een bedrag van € 120.000 gekoppeld, waarvan 60.000 euro in het eerste jaar. De financiering gebeurt gezamenlijk met Ride4Kids. In het eerste jaar zal Energy4Kids € 10.000 financieren.

De verdeling tussen de financiering in het tweede jaar is momenteel nog niet bekend. Het onderzoek van Dr de Coo heeft de titel ‘Mitochondrial- targeted AAV gene therapy for Leber’s Hereditary optic neuropathy’. Hieronder volgt een korte beschrijving van het onderzoek door Dr de Coo.

Leber’s erfelijke ooglijden (LHON1) is een ziekte veroorzaakt door afwijkingen (mutaties) van het mitochondriële DNA. Deze afwijkingen erven uitsluitend via de moeder over. Typerend voor dit ziektebeeld is een vrij plotseling optredend verlies van het centrale gezichtsvermogen. Eerst aan één oog en één tot drie maanden later ook aan het andere oog. De oogafwijking kan op alle leeftijden optreden, maar begint meestal tussen het 15e en 35e levensjaar.

In een familie worden via de moederlijke lijn vier op de tien mannen en één op de tien vrouwen getroffen door LHON. De andere familieleden via de vrouwelijke lijn zijn bijna allemaal drager van de afwijking. Binnen drie maanden staat het leven van een LHON-patiënt en zijn of haar familie totaal op zijn kop. Naast het verwerken van het verdriet en het zoeken naar hoe verder te kunnen gaan is er de indringende vraag of er een geneesmiddel is. Het kortste antwoord is dat er (nog) géén geneesmiddel is.

Vooruitgang in de vorm van gentherapie bij een andere vorm van oogziekte genoemd naar dezelfde – uit Tübingen, Duitsland afkomstige – dokter Leber, namelijk de congenitale slechtziendheid (amaurosis) van Leber4, inspireerde ons om onderzoek te doen naar de mogelijkheid of deze veelbelovende therapie ook voor LHON zou kunnen werken. Contacten met onderzoeksgroepen in Miami en Parijs en eigen Rotterdamse ervaring door de groep van professor Wagemaker leerden ons dat de tijd inderdaad rijp is om de gentherapie voor LHON te gaan ontwikkelen.

Het onderzoek dat we gaan doen, beoogt een goed stukje DNA aan een virus te binden en te zorgen dat het virus vervolgens én niet ziek maakt én het stukje gezond DNA op de juiste plek in de energielichaampjes (mitochondria) van de oogzenuwcellen achterlaat. Evenals andere onderzoeksgroepen hebben wij al de ervaring om een veilig virus te maken. Het grote probleem is hoe voldoende gezond DNA in de zieke cellen goede eiwitten te laten maken, zodat het effect van de zieke eiwitten teniet wordt gedaan. Het zou betekenen dat er eenmalig viruscellen met een goed product eraan vast in het netvlies of in het glasvocht ingebracht moeten worden. Een techniek die spannend klinkt, maar voor oogartsen geen probleem is. Daarna is de vraag of er voldoende gezond eiwit op de juiste plaats zijn werk kan gaan doen. LHON heeft een deel van de problematiek gemeen met de congenitale blindheid en een deel is uniek voor LHON.

We hebben goede hoop de problemen in enkele jaren tijd te kunnen oplossen. De eerste doelstellingen zijn om ernaar te streven met een eenmalige injectie een jarenlang effect te verkrijgen, waarbij mensen die slechtziend dreigen te worden, hun gezichtsvermogen kunnen behouden. Voor dragers zouden we kunnen zorgen dat het risico op slechtziendheid sterk wordt verkleind. Met de steun van Ride4Kids en Energy4Kids kunnen wij voor twee jaar verder werken aan dit gentherapieproject. Dit project is een modelstudie. Als hier succes mee wordt geboekt, komt ook de therapie voor andere mitochondriële DNA-aandoeningen dichterbij.

Namens de mitochondriële cel- en gentherapiewerkgroep, René de Coo, neuroloog/ kinderneuroloog.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

%d bloggers liken dit: